矮小症是胎儿期各种原因胎儿发育障碍，胚胎期基因的突变，孕期母体造成新发基因突变，生后疾病或基因的异常等原因。在胎儿期时由于母亲的疾病或营养状态、心理状态，各种原因所导致的胎盘的功能、宫内的环境异常导致胎儿发育受到了障碍。这种矮小和生长发育的障碍，如果延续到出生后，那么很可能就发展为一个矮小症的孩子。胚胎期，孩子就有了基因的突变，这种基因的突变既可以来自于父母双方的异常基因。孕期由于母亲接受了放射线、吸烟、病毒感染等疾病所造成的新发基因突变所造成的孩子宫内生长障碍，也可能这种生长的障碍一直持续到生后。生后也有一些其他的疾病或基因的异常，可以引起孩子出现生长的障碍或一过性的生长障碍，导致他的身高绝对值或一段时间内生长速度出现异常导致最终身高是矮的。

侏儒症实际上是一个狭义的概念，矮小症范围里边包括一部分侏儒症的患者。比如说是原急性的侏儒症或者是先天性的软骨发育不良，这种成年人的身高男生不超过一米三，女生不超过一米二称为狭义的侏儒症，而矮小症的范围要比这个更广泛。一般来讲是指小于同年龄、同性别、同种族孩子的两个标准差或者是一百个人排队，他个头小于前三个或者是生长速度不能达到同年龄、同性别孩子的标准，我们认为它出现了生长障碍或者说是有矮小症，这个跟侏儒症是完全不同的。而矮小症大多数的孩子，他的成年人的身高，女孩如果达不到一米五，男孩达不到一米六，建议及早进行就诊，及早进行干预治疗。

矮小症是一类疾病的总和，矮小症需检查并不是一致的，而是个体化。矮小症只是代表了一个结果，是这类疾病都有共同的特点，或说有共同的临床表现是生长障碍，身高不够，但并不是一个疾病。所以没办法用一个统一的规程，一个流程来判定一定需做哪检查，或不需做哪个检查。矮小实际上是一个排除性的诊断，在诊断的过程中要查找矮小的病因，对于不同原因引起矮小症要给予不同检查，所以是建议患者要到专科医院找专科医生来判定。比如生后的孩子进行生长障碍评估时，还要考虑到母亲在怀孕期间的饮食、疾病情况、用药情况、子宫当时情况都要进行仔细的询问，而且还要询问家族史、家族疾病史、身高等情况。但如果对于一个有明显四肢不匀称这样的矮小症孩子，要注意有没有骨代谢性疾病等，可能还要进行基因的诊断。对于一个青春期矮小的孩子，除矮小症相关的诊断检查之外，还要给予进行青春期发育程度的一个评估。

矮小症是一类疾病而不是一个具体的疾病，它只不过是所有疾病中有一个共同的临床表现叫生长障碍。所以矮小症有可能需要打生长激素，也有可能不需要打生长激素。生长激素治疗的适应症目前FBA批准的大概有十种疾病，那么这十种疾病里只有一种是真正的生长激素缺乏，也就是说另外九种引起矮小的疾病可以用生长激素治疗，但是生长激素是不缺乏的。另外在矮小的患者里只有大概30%左右的患者是真正的生长激素缺乏。另外大多数矮小症的患者不是因为生长激素缺乏所导致的生长障碍，但是在这部分患者里仍然有一部分患者比如说家族性的矮小，比如说小于胎龄儿，这些依然可以用生长激素进行治疗，而且治疗效果也比较好。此外还有一些特殊疾病，比如说没有经过正规治疗的甲减、长期的糖皮质、激素的应用等所造成的甲状腺。这类疾病不是由于生长激素缺乏所导致的，用生长激素治疗的效果并不肯定。此外还有一部分患者虽然有矮小，但是他有先心病等其他疾病，这些疾病可以通过治疗原发病来促进孩子身高增长就不用生长激素来治疗。此外还有特别少的一部分孩子不缺乏生长激素，而且生长激素治疗也是禁忌症是不用生长激素来治疗的。

矮小症打针会有副作用。药物的不良反应大概有近期的不良反应和远期的不良反应，近期的不良反应比较常见以下几种：一、过敏。二、注射部位局部的红肿疼痛等。三、如在治疗早期，可能会出现一过性的水钠潴留，所导致眼皮浮肿导致头痛。四、可能会引起关节的滑脱，但这些都是非常罕见的不良反应。生长激素只要用的确实是适应症，所以认为生长激素还是相对来讲一个比较安全的药物。