在上周的坐诊中我遇到了一位特殊的病人,该患者是一位40岁的女性,她说她突然出现了持续的消化不良和腹痛。经过一系列常规检查我并未发现明显的异常,这让我感到非常困惑。在与该患者的深入交流中,我了解到她的家族有癌症病史,这让我意识到可能需要更深入的遗传检测来寻找病因,于是我向她介绍了NGS检测。那么什么是NGS检测呢?下面我给大家讲解一下。
NGS即高通量测序技术,能够对个体的整个基因组进行深度测序,从而发现可能导致疾病的基因突变。这种检测方式对于遗传性疾病和癌症等具有遗传因素的疾病的诊断尤为重要。
在征得该患者的同意后,我们为她安排了NGS检测,报告中显示该患者携带了一个与胃肠道肿瘤相关的基因突变。这一发现解释了她近期出现的症状,并为我们提供了明确的治疗方向。
当然,为了保证检查结果的准确性,在进行NGS检测时需要注意以下事项:
1、检测前:需要确保患者已禁食8小时、禁饮4小时,以减少食物和液体对检测结果的影响。同时在检测前的一个月内,患者应避免服用可能影响检测结果的药物,如对乙酰氨基酚、阿司匹林、华法林钠等。
2、检测后:检测结束后患者应注意针眼部位的卫生,1~2天内避免洗澡,以防止感染。同时患者应妥善保管检测报告,并在3个月后再次就医进行复查,以确保检测结果的准确性和有效性。
我想通过这次分享,让更多的人了解NGS检测以及它在现代医学中的重要性。而且随着科技的不断进步,我们相信精准医疗将会为更多的患者带来希望和曙光。