刘亚铃
河北医科大学第三医院
主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,该酶缺陷阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、惊厥发作和色素减少。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸,完全缺乏也会导致神经系统损伤,所以可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。在这之后,一日三餐的饮食需要保持清淡,不要暴饮暴食,不吃辛辣刺激和味道生冷的食物,每天按时休息,早睡早起,养成良好的生活习惯。如果情况过于严重的话,就需要去当地正规的医院检查就诊。