怎么确诊是苯丙酮尿症？

提问时间：2024-11-19 08:28 | 1人回答 | 68次阅读

问题描述：

怎么确诊是苯丙酮尿症？

全部回答
共1条回答

李峰临汾市人民医院副主任医师回答时间：2024-11-19 08:30

苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。确诊依据是根据患儿有孩子智力低下的情况、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的特征，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断，新生儿出生后积极进行疾病筛查，确保苯丙酮尿症，在发病前及时得到诊断，及早进行了治疗，故现在发病的患儿苯丙酮尿症，属于罕见病，较以往少见。

上一个：宝宝肠绞痛什么时候才能好？下一个：苯丙酮尿症复查正常值是多少？

其它精选问题

推荐苯丙酮尿症的临床特征有哪些 2024-11-19 10:27

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、生长发育迟缓、肌张力增高，反射亢进、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。应及时的就诊于医院完善相关的检查，明确诊断，尽早给予积极治疗。治疗上主要是饮食疗法，饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。可给予婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应给予蔬菜水果等低蛋白食物为主。