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苯丙酮尿症复查正常值是多少?

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苯丙酮尿症复查正常值是多少?

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雷敏
雷敏 河北医科大学第三医院 主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积聚,大量从尿液中排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。建议要低苯丙氨酸饮食,对婴儿可以喂特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜水果等低蛋白的食物为主。

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