林燕
山东第一医科大学附属皮肤病医院
副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,因为相关酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。它的遗传方式为常染色体隐性遗传,受父母基因的影响,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议您可以带孩子到正规的三甲医院接受治疗,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。最好等宝宝的复查结果出来后再做进一步打算,建议您不要太过于悲观,一般是可以通过治疗对病情进行控制的。