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苯丙酮尿症的临床特征有哪些

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苯丙酮尿症的临床特征有哪些

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范芸
范芸 北京医院 主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、生长发育迟缓、肌张力增高,反射亢进、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。应及时的就诊于医院完善相关的检查,明确诊断,尽早给予积极治疗。治疗上主要是饮食疗法,饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24~0.6mmol/L。可给予婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应给予蔬菜水果等低蛋白食物为主。

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