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苯丙酮尿症的复查率高吗

提问时间：2024-11-19 11:05 | 1人回答 | 57次阅读

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苯丙酮尿症的复查率高吗

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吴东海

吴东海中日友好医院主任医师回答时间：2024-11-19 11:09

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸羟化酶(PAH)代谢紊乱和中枢神经系统损伤。一般而言，足跟血中苯丙氨酸的含量大于0.24mmol/L(4mg/dL)，应重新检测血清苯丙氨酸。正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mm0L/L，患有苯丙酮尿症的儿童的苯丙氨酸浓度可高达1.2mm0L/L，确诊后应听从医生的建议，尽快积极治疗。血清检测准确率高。

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