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婴儿患苯丙酮尿症是什么样的呢?

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婴儿患苯丙酮尿症是什么样的呢?

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叶奎
叶奎 天津市第四中心医院 副主任医师
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷引起的,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量的尿液排泄。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中更常见。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等症状。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗,上述临床表现可能不会发生,智力正常,脑电图异常可能会恢复。

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苯丙酮尿症它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。常见症状为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症、色素脱失、鼠尿的气味等。容易出现湿疹的原因是免疫功能紊乱、代谢异常,造成的皮肤受到一定的影响。一旦确诊应立即治疗,开始治疗的年龄越小预后越好,首先低苯丙氨酸饮食来进行控制。家长要勤观察宝宝自身情况,还要定期的复查等等。

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