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婴儿患苯丙酮尿症是什么样的呢?
提问时间:2024-11-19 11:10
|
1人回答
|
36次阅读
婴儿
问题描述:
婴儿患苯丙酮尿症是什么样的呢?
全部回答
共
1
条回答
叶奎
天津市第四中心医院
副主任医师
回答时间:2024-11-19 11:15
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷引起的,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量的尿液排泄。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中更常见。临床表现不均衡。主要临床特征有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠味等症状。和异常脑电图。如果能够获得早期诊断和治疗,上述临床表现可能不会发生,智力正常,脑电图异常可能会恢复。
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