张萌萌
山东省立医院
副主任医师
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，是先天代谢性疾病。因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶发生缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，在尿尿时就会排出大量苯丙氨酸及其蓄积。其症状有智力低下，惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症虽然可怕，但可以通过一些方法预防和治疗。通过保持低苯丙氨酸饮食，在大概十二岁以后这种病就几乎不会发生了。当明确患上苯丙酮尿症时应及时进行治疗，治疗主要依靠饮食，治疗年龄越小，好的可能性就越大，如果孩子还小，需要吃特制的低苯丙氨奶粉。一定要听从医生的话严格控制苯丙酮尿症，将血中的苯丙氨酸浓度维持到一定数值，必须要坚持。苯丙酮尿症可以不进行手术，通过上述方法大多可以治好。
